Международная группа исследователей сообщила об эффективности экспериментальной генной терапии редкого наследственного заболевания, приводящего к слепоте.
В первом этапе исследования приняли участие 12 пациентов с врожденным амаврозом Лебера — генетическим заболеванием сетчатки, при котором происходит невосполнимая гибель светочувствительных клеток, что приводит к резкому ухудшению зрения вплоть до полной слепоты, отсутствию реакции зрачка на свет и нистагму, пишет MedPortal.ru.
Каждому из участников, которые практически ничего не видели, ввели в один глаз вирусный вектор с геном RPE65, дефект которого лежит в основе заболевания. В 2008 году, когда подводились итоги первого этапа, выяснилось, что экспериментальная терапия несколько улучшила зрение пациентов без существенных побочных эффектов.
После этого трем из участников исследования ввели генный препарат AAV2-hRPE65v2 в другой глаз. Как следует из отчета, опубликованного в журнале Science Translational Medicine, это привело к дальнейшему улучшению зрения: пациенты обрели возможность видеть в сумерках, узнавать лица людей и совершать покупки в магазине.
Манзар Аштари из Детской больницы Филадельфии рассказал, что функциональная магнитно-резонансная томография, проведенная добровольцам, подтвердила активацию зрительных центров мозга при рассматривании различных объектов.
Руководитель исследования Джин Беннетт из Университета Пенсильвании заявила, что сейчас ее коллектив намерен провести терапию второго глаза у остальных девяти пациентов.
