Три сотни генов в женской
«Х-хромосома самая известная и хорошо изученная часть генома человека. Ее исследовали в связи с генетическими болезнями, такими как дальтонизм или гемофилия (которые передаются по женской линии). Но у
Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: X и Y у самцов, и две X у самок. Авторы статьи сравнили структуру
Пейдж и его коллеги расшифровали эти хромосомы целиком, а не по частям, как это обычно делают генетики, что исключило возможность появления пробелов и лишних повторов в их структуре. Эту методику они ранее использовали для сравнения мужских хромосом человека и шимпанзе.
Сравнивая женские хромосомы, биологи обнаружили, что в них совпадает свыше 95% генов, активных в клетках женщин и мужчин.
Кроме того, им удалось обнаружить 340 генов, функции которых отличаются у человека и мыши. К их удивлению, эти гены были активны в первичных половых клетках яичек и необходимы для нормального формирования сперматозоидов.
Судя по числу мутаций, повторов и пробелов в структуре Х-хромосомы, они возникли в ходе 80 миллионов лет раздельной эволюции людей и мышей, что свидетельствует о высоком темпе эволюции женской хромосомы, которая до сих пор считалась наиболее стабильной частью генома. Ученые предполагают, что изучение этих генов улучшит наше понимание того, как возникают бесплодие и рак яичек.