Китайские генетики нашли мутации, которые приводят к синдрому оборотня - проявлению у людей очень редкого наследственного заболевания, так называемого конгенитального общего гипертрихоза, при котором практически все тело человека покрывается обильным волосяным покровом.
Результаты их исследования опубликованы в журнале American Journal of Human Genetics.
Это заболевание называют синдромом оборотня, так как страдающие им люди обладают не только очень густым волосяным покровом, но и широким плоским носом, большими ушами и ртом, толстыми губами, а иногда и увеличенной челюстью, пишет Корреспондент.
До последнего времени специалистам всего мира не удавалось обнаружить причины, вызывающие столь серьезное заболевание (которое, к тому же, гарантированно передается по наследству), так как случаи его проявления немногочисленны.
Группа китайских ученых под руководством Сюе Чзана из Объединенного пекинского медицинского колледжа потратила четыре года на поиски среди миллиардной китайской популяции людей, страдающих синдромом оборотня. Им удалось обнаружить всего три китайских семьи, 16 членов которых больны общим гипертрихозом.
Специалисты исследовали ДНК больных и сравнили их с ДНК 19 здоровых членов семей. Как выяснилось, опасную мутацию несет на себе 17 хромосома, а сама мутация у всех 16 подопечных представляет собой отсутствие длинного фрагмента ДНК, несущего на себе дополнительные копии генов. По мнению Чзана, мутация приводит к реорганизации хромосомы, которая затрагивает процессы считывания генов, соседствующих с отсутствующим участком.
Так одним из соседей этих генов является ген SOX9, отвечающий за рост волос. По всей видимости, реорганизация хромосомы приводит к тому, что считывание этого гена многократно усиливается, приводя к перепроизводству белков, способствующих росту волос, объяснили ученые.
http://korrespondent.net/tech/health/845038
