Последовательности и особенности построения цепочек ДНК, а также тонкости работы молекул РНК различных видов, являются загадкой не только для обычного человека. Ученые-генетики также никак не могут точно расшифровать, что говорит та или иная последовательность аминокислот и какой ген за что отвечает.
Сложность состоит и в том, что некоторые гены, одинаковые у различных людей, ведут себя по-разному. Вопросов достаточно много, но ученые уже продвинулись в понимании генома, сообщает heart4life.com.ua.
Так, учеными создана уникальная база-архив. В нее заносятся данные исследованных геномов разных людей. В ходе исследований обнаружено, что в ДНК исследуемых людей могут быть участки практически одинаковые, которые отличаются лишь одним нуклеотидом (снипом). Это структурное отличие и называется соответствующе — однонуклеотидный полиморфизм.
Польза изучения и внесения в архив данных о полиморфизме участков ДНК неоценима. Ведь такие исследования будут способствовать установки связи генетических вариаций с патологиями и особенностями людей. Это поможет анализировать и делать выводы относительно механизмов развития болезней и подбирать оптимальные индивидуализированные методы терапии. Загвоздка пока состоит в том, что существует разница не только в структуре генома, но и в его функционировании. Ген может быть одинаковым у двух людей, но у одного он будет экспрессированный, то есть активный, а у другого как бы находиться в спячке. Ученые как раз приблизились к раскрытию тайны экспрессии генов.
Особая карта генетических различий была получена европейскими учеными. Девять научных центров, координируемые учеными Женевского Университета, провели глобальное исследование с секвенированием и анализом двух различных видов РНК. Одна из них — матричная РНК. Она способна подсказать ученым, какой именно ген активен в данный момент. Дело в том, что РНК как бы копирует информацию с ДНК о схеме синтеза белка. Поэтому ученые способны по анализу этой РНК определить экспрессию генов у каждого индивидуума в данный момент времени.
В ходе анализа исследователи вывели большое количество причинно-следственных связей, характеризующих степень активности или отсутствия экспрессии генов в зависимости от вариативности генов. В будущем такие данные по каждому человеку будут заноситься в персонализированный геном. Такая информация обязательно станет основой персонализированной медицины будущего. Архив геномов назван EMBL—EBI и свободен для доступа. Это сделано, чтобы исследователи имели доступ к информации, использовали ее в своих опытах и приумножали данные архива результатами уже своих изысканий.
