Американские исследователи из онкологического центра при Университете Огайо описали мутацию, которая обусловливает редкое неизлечимое заболевание, синдром Имерслунд-Гренсбека (Imerslund-Gränsbeck Syndrome, IGS).
Показано, что генетический дефект, встречающийся в настоящее время у людей разных этнических групп — арабов, турок и евреев — возник за 11 600 лет до нашей эры у доисторического индивидуума в какой-то одной из предковых популяций, пишут МедНовости.
Широкое распространение древней мутации удивило ученых, потому что обычно мутация-основатель не выходит за пределы относительной изолированной популяции или той этнической группы, в которой она возникла.
«Диагностика IGS — дело долгое, а результаты ее могут быть неоднозначны, потому что дефицит витамина В12 может быть обусловлен разными причинами», — поясняет один из авторов исследования Стивен Таннер.
«Наше открытие открывает возможности для надежной диагностики при подозрении на IGS, и эту мутацию при генетическом скрининге людей арабского, турецкого и еврейского происхождения следует искать в первую очередь», — заявляет он.
IGS был идентифицирован около 50 лет назад, это редкая рецессивно-наследуемая форма анемии, при которой в результате поражения эпителия кишечника нарушено всасывание витамина В12 . Проявляется это заболевание, как правило, в первые два года жизни.
Дети с IGS подвержены большему риску инфекций, отличаются большей утомляемостью и дефицитом внимания. Если такие больные не получают постоянных инъекций витамина В12, у них неизбежно развивается анемия с летальным исходом.
Мутация, определяющая развитие IGS, является второй древнейшей мутацией. Первой, возникновение которой датировалось периодом от 11 000 до 52 000 лет назад, была мутация, которая обусловливает муковисцидоз.
