Експерти з університету Бостона, Массачусетської лікарні загального профілю та Гарвардської медичної школи в США відкрили раніше невідомий ген ZNF280A. З'явилися дані їхнього звіту.
У ньому сказано про те, що він відіграє ключову роль у відновленні розривів ДНК, а його відсутність пов'язана з рідкісним генетичним захворюванням на синдром дистальної делеції 22q11.2, який супроводжується порушеннями росту, імунодефіцитом та затримкою розумового розвитку.
Повідомляється, що кожна клітина в організмі щодня стикається з десятками тисяч пошкоджень ДНК, і одним із найнебезпечніших є розрив подвійної спіралі.
Вказується, що навіть одне таке пошкодження, що залишилося без виправлення, може призвести до мутацій, загибелі клітини та розвитку тяжких захворювань, включаючи рак, імунодефіцит та нейродегенеративні розлади.
«Ген ZNF280A бере участь у складній системі відновлення ДНК – процесі, відомому як репарація. Він необхідний для коректної роботи механізмів репарації – особливо у фінальних етапах, коли потрібно видалити пошкоджені ділянки ДНК».
Говориться, що ген ZNF280A розташований саме в тій ділянці хромосоми 22, яка втрачається у деяких пацієнтів із синдромом 22q11.2. У таких клітинах дослідники виявили підвищений рівень ушкоджень ДНК та нездатність ефективно відновлювати розриви. Але після введення гена в клітини пацієнтів частину функцій відновлення було відновлено, що підтвердило його вирішальну роль.
Наголошується: «Це відкриття пояснює, чому частина пацієнтів із синдромом 22q11.2 спостерігає важкі клінічні симптоми: їхні клітини просто не справляються з накопиченням пошкоджень ДНК через брак одного ключового білка».
Резюмується, що ген ZNF280A може відігравати важливу роль і в інших захворюваннях, пов'язаних із нестабільністю геному, включаючи онкологічні. Розуміння того, як цей білок регулюється, може в майбутньому відкрити шлях до нових терапевтичних підходів.
Раніше британці дізналися, чи гени впливають на тривалість життя.
