Експерти з Медичної школи університету Ексетера у Великій Британії та Вільного університету Брюсселя у Бельгії виявили новий тип діабету. Його виявили у немовлят.
Вчені говорять, що це захворювання пов'язане з мутацією в гені TMEM167A, який відповідає за роботу клітин, що виробляють інсулін.
Сказано про те, що діабет, що виникає у дітей віком до шести місяців, у більшості випадків має генетичну природу.
На жаль, понад 85% таких випадків пов'язані із вродженими змінами ДНК.
У ході своєї роботи фахівці оцінили генетичний матеріал шести немовлят, у яких поряд з діабетом спостерігалися неврологічні порушення – епілепсія та мікроцефалія.
Повідомляється, що у всіх пацієнтів була виявлена мутація в тому самому гені TMEM167A.
Бажаючи дізнатися, яким чином цей ген впливає на захворювання, дослідники використовували стовбурові клітини, диференційовані в інсулін-продукуючі бета-клітини підшлункової залози, та технологію редагування геному CRISPR.
У результаті з'ясувалося, що при порушенні функції TMEM167A бета-клітини втрачають здатність виробляти та виділяти інсулін, а всередині них активуються стресові механізми, що призводять до загибелі клітин.
Інформується: «Виявлення генетичних змін, що викликають діабет у немовлят, допомагає зрозуміти, які гени відіграють ключову роль у процесі синтезу та секреції інсуліну. Завдяки цьому дослідженню ми змогли розкрити функцію раніше маловідомого гена TMEM167A і показати, що він є критично важливим для нормальної роботи інсулін-продукуючих клітин».
Резюмується, що це відкриття допомагає краще зрозуміти, як формується і підтримується процес вироблення інсуліну, і здатне стати важливим кроком у дослідженні діабету – захворювання, на яке сьогодні страждають майже 589 мільйонів людей у всьому світі.
Раніше були названі продукти від гіпертонії та діабету .
