Ученые из Стэнфордского университета (США) открыли ключевой ген, участвующий в синтезе разрушающих нервные клетки веществ при боковом амиотрофическом склерозе, которым страдал знаменитый физик Стивен Хокинг. Как выяснили журналисты «Фразы», они, в частности, обнаружили, что ген RPS25 кодирует часть белкового комплекса, который способствует накоплению токсичных соединений.
Как сообщает Lenta.ru, когда ученые заблокировали этот ген у плодовых мушек, уровни патогенного белка снизились на 50%, а продолжительность жизни насекомых увеличилась. Кроме того, оказалось, что отключение RPS25 снижает количество белковых агрегатов в клеточных тканях, служащих моделями болезни Гентингтона и спиноцеребеллярной атаксии.
Кроме того, ученым удалось установить, что при боковом амиотрофическом склерозе происходит гибель моторных нейронов. Существует множество генетических факторов развития этой болезни, однако одним из самых частых виновников является мутация в одном гене, выражающаяся в повторе одного из фрагментов ДНК. В норме гены с повторами не должны кодировать белки, однако в данном случае синтезируются патогенные белковые агрегаты, мешающие клеткам правильно функционировать.
Как сообщала «Фраза», 14 марта 2018 года у себя дома в Кембридже умер выдающийся физик-теоретик и популяризатор науки Стивен Хокинг.
Большую часть жизни он провел в инвалидном кресле, страдая от амиотрофического склероза, известного также как болезнь Лу Герига.